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Home Cultura y Sociedad

Más de 250 cortadores de jamón se concentran este domingo en Alhaurín de la Torre en apoyo a la Fundación AHUCE

produccion by produccion
11/11/2017
in Cultura y Sociedad
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Más de 250 cortadores de jamón se concentran este domingo en Alhaurín de la Torre en apoyo a la Fundación AHUCE
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Este domingo se llevará a cabo en Alhaurín de la Torre la primera concentración de cortadores de jamón solidarios a favor de la Fundación AHUCE.

Los objetivos propuestos son recaudar fondos para la investigación de la osteogénesis imperfecta y superar la máxima concentración de cortadores de jamón de la historia, actualmente la cifra está en 202 profesionales.

Fundación AHUCE

Es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, así como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología.

Osteogénesis imperfecta

Es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es conocida vulgarmente como la enfermedad de los huesos de cristal. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o pérdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos.

Fondos

Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal.

La identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta.

La inscripción es gratuita, solo hay que enviar un email a recordsolidario@hotmail.com

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